Mutasie lei tot epilepsie en outisme, wys studie
2011-04-14 12:18
Kanadese navorsers het vasgestel dat ’n sekere geenmutasie ’n oorsaak van sowel epilepsie as outisme by mense is.
Dr. Patrick Cossette en sy span van die Universiteitshospitaal van die Universiteit van Montreal se navorsingsentrum het ’n ernstige mutasie (Q555X) ontdek in die SYN1, ’n geen wat betrokke is by die funksionering van die brein se sinapse.
Sinapse is waar die eindpunte van die brein se neurone elektriese of chemiese boodskappe oordra.
Die sentrum sê in ’n mediaverklaring tot ’n derde van mense met outisme ly ook aan epilepsie. Tot nou toe was die rede onbekend.
Die SYN1 speel ’n rol in die vorming van ’n membraan om neuro-oordraers in die brein.
Die navorsers het die Q555X-mutasie gekry in al die lede van ’n groot Frans-Kanadese familie wat aan epilepsie en outisme ly.
Hulle het ook na ’n tweede groep mense in Quebec gekyk en nog mutasies van die SYN1 (A51G, A550T en T567A) gekry by 1% van die mense met outisme en 3,5% van die mense met epilepsie. Talle draers van die mutasies het ook simptome van albei toestande.
Daar is baie verskillende soorte outisme- spektrum-versteurings (OSV), byvoorbeeld outisme, Asperger se sindroom en Rett se sindroom. Dié toestande raak die manier waarop die brein inligting verwerk. Die manier waarop selle funksioneer, soos hoe sinapse boodskappe oordra, word verander.
In Kanada kom OSV voor onder sowat 60 tot 70 uit elke 10 000 mense.
Volgens Outisme Suid-Afrika toon internasionale statistieke sowat een uit 158 kinders onder agt jaar word daardeur geraak.
Daar is ook talle verskillende soorte epilepsie-sindrome en dié toestand raak sowat 85 uit 10 000 Kanadese en volgens Epilepsie Suid-Afrika sowat een uit 100 Suid-Afrikaners.
Dit is volgens Cossette die eerste keer dat die rol van die SYN1-geen in albei toestande in ’n navorsingstudie bewys is. Die navorsers meen dit steun die hipotese dat ’n versteuring in die funksionering van sinapse as gevolg van die mutasie die oorsaak van albei toestande is.
Volg Nuus24 op Twitter.